Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
Вопрос от пользователя
Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
Ответ от эксперта
• Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. • Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4 n, 5 n и т. д. ). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. • Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т. е. не кратное гаплоидному (2 n+1, 2 n-1 и т. д. ). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). • Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21 -й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18 -й паре — синдрома Эдвардса; по 13 -й паре — синдрома Патау). • Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45, Х 0).
