Болезнь Дауна связана с появлением лишней хромосомы (трисомия) в 21 паре. Определите тип мутации и объясните возможные причины
Вопрос от пользователя
Болезнь Дауна связана с появлением лишней хромосомы (трисомия) в 21 паре. Определите тип мутации и объясните возможные причины ее появления. Можно ли заранее предсказать появление этой аномалии у возможного потомства?
Ответ от эксперта
1) Это геномная мутация.
2) Точные причины данной мутации не установлены. Нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.
3) Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка позднородящей матерью больше, чем 20-летней.
4) Болезнь Дауна у плода может быть установлена только в ходе пренатальной (дородовой) диагностики на ранних стадиях беременности.
